domingo, 31 de maio de 2009

MUTANTES

Informação recebida da Gradiva sobre um novo livro da colecção "Ciência Aberta":

"Mutantes - Forma, variações e erros do corpo" de Armand Marie Leroi

Quem são os mutantes? Todos somos mutantes.

Porque nasce a maioria de nós com um só nariz, duas pernas, dez dedos e vinte e quatro costelas – e outros não? Porque interrompe a maioria de nós o seu crescimento durante a adolescência – e outros continuam a crescer? Porque têm alguns de nós cabeças revestidas de cabelo ruivo – e outros não têm cabelo nenhum?

O genoma humano, dizem-nos, faz de nós o que somos. Mas como?

Este é um livro de histórias: de uma menina, aluna num convento de freiras, que deu consigo a mudar de sexo na puberdade; de crianças que, trazendo-nos à memória os ciclopes de Homero, nascem com um único olho a meio da testa; de uma aldeia croata de anões de idades invulgarmente avançadas; de uma família hirsuta que foi conservada na corte do reino da Birmânia durante quatro gerações (e inspirou a Darwin uma das suas mais certeiras visões acerca da hereditariedade); e do povo dos pés de avestruz: os Wadoma, do vale do Zambeze.

Em Mutantes, Armand Marie Leroi brinda-nos com uma brilhante narrativa da nossa gramática genética, falando-nos das pessoas cujos corpos no-la revelaram. Passando aparentemente sem esforço do mito para a biologia molecular, o objecto desta obra elegante e esclarecedora somos todos nós.

O QUE SE DIZ SOBRE O LIVRO:

«Instrutivo e esclarecedor, mistura brilhante de curiosidades históricas e ciência actual, elegantemente escrito.» (Spectator)

«A descoberta de um cientista eminente que escreve com tal talento e estilo é certamente motivo de júbilo.» (Nature)

«Leroi eleva-nos de um horror instintivo pelo bizarro a um sentido mais profundo de deslumbramento.» (Sunday Times)

"Poético, filosófico, profundo, inteligente e provocador.» (The Guardian)

«Este é o livro que devem ler aqueles que desejam verdadeiramente conhecer as suas origens sem recorrerem a um tomo académico e árido.» (The Economist)

«Outrora, as vítimas de mutações desfiguradoras ou bizarras eram consideradas monstruosas. Hoje em dia, proporcionam-nos pistas vitais acerca da dança de genes que tem lugar durante o crescimento do corpo. Para nos contar esta história apaixonante, Armand Leroi combina um meticuloso trabalho de investigação histórica e um conhecimento actualizado dos últimos avanços no campo da genética com uma aptidão consumada para a palavra escrita.» (Matt Ridley)

O AUTOR

Armand Marie Leroi é professor de Biologia Evolucionista do Desenvolvimento no Imperial College de Londres. Com interesses variados, investiga actualmente o controlo genético do crescimento e desenvolve um projecto ambicioso no âmbito da etnomusicologia, com Brian Eno.

A revisão científica da tradução foi de Paulo Gama Mota.

8 comentários:

  1. Os criacionistas não negam as mutações. Pelo contrário.

    O seu carácter cumulativo e degenerativo é totalmente consistente com a mensagem bíblica de que toda a natureza foi contaminada pelo pecado, tendo surgido assim as doenças, a morte e o sofrimento.


    As mutações degradam e reduzem informação genética. Elas não criam estruturas e funções invadoras e mais complexas.

    O mundo das mutações de que fala a ciência é o mundo da corrpção e da morte de que fala a Bíblia.


    Foi para resolver este problema que o Criador encarnou em Jesus Cristo e morreu por causa dos pecados da humanidade, tendo ressuscitado com um corpo incorruptível.

    Existe mais evidência histórica de que Jesus Cristo ressuscitou dos mortos há 2000 anos em Jerusalém, do que de que a vida surgiu por acaso há 3,8 mil mlhões de anos sabe-se lá onde.

    Agora Jesus promete-nos um corpo incorruptivel, sem mutações, doenças e morte.

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  2. O genoma humano contém as instruções para a produção e reprodução dos seres humanos codificada em sequências de nucleótidos.

    A informação codificada é uma grandeza imaterial, que só pode ter tido uma origem imaterial.

    Os fosfatos e os acúcares de que se faz o DNA não têm informação. A informação está nas sequências de nucleótidos, que obedecem a um código pré-definido.

    Não existe informação codificada sem inteligencia.

    O DNA teve origem inteligente. O Criador tem a informação necessária para produzir seres humanos (coisa que mais ninguém tem) e codificou essa informação no núcleo das células, tendo construido as máquinas moleculares que possibilitam a sua leitura e execução precisas, de forma altamente miniaturizada.

    Ele é, por isso, omnipotente e omisciente.

    Além disso, como a informação é um grandeza imaterial, isso mostra que Deus é, essencialmente, Espírito, tal como a Bíblia ensina.

    Como o ser humano tabém produz informação, também se conclui que ele tem uma componente espiritual importante.

    Como a vida depende de informação e esta é, essencialmente, imaterial, podemos concluir que o Universo não é só massa e energia, o que só por si permite refutar os pressupostos em que se apoia a teoria do Big Bang.


    Ou seja, o naturalismo em que se apoiam o Big Bang e a teoria da evolução é falso.

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  3. As principais críticas à teoria da evolução têm vindo do campo científico.

    Uma das principais objecções à teoria de Darwin não se prendem com a negação da existência de variação, especiação, selecção natural ou adaptação, mas sim com o facto de que nenhuma destas vicissitudes acrescenta informação genética ao genoma.

    O ponto fundamental prende-se com o facto de que para assistirmos à transformação de micróbios em pessoas ao longo de milhões de anos precisamos de mudanças que acrescentem o conteúdo de informação no genoma – criando novas estruturas mais complexas e integradas – desde do meio milhão de “letras” de DNA do mais “simples” organismo auto-replicante – acompanhadas da correspondente meta-informação – até aos 3 biliões de “letras” de DNA (armazenadas no núcleo de cada célula humana).

    Ora, as mutações que se conhecem duplicam, recombinam ou eliminam informação genética pré-existente, mas não criam estruturas e funções novas.


    Além disso, as mesmas são cumulativas e degenerativas, existindo cerca de 1 milhão de mutações deletérias para cada mutação benéfica.

    Existem cerca de 9000 mutações conhecidas no genoma humano, responsáveis por cerca de 900 doenças. As mutações têm sido associadas, por estudos científicos, a numerosas patologias, a doenças cardíacas, à progeria, Parkinson, Down, ao cancro na próstata, a doenças de ossos, encefalopatia, a insónias, à morte súbita, etc., etc., etc.

    O DNA é um complexo extremamente integrado e miniaturizado de informação e meta-informação, que as leis da química e da física não podem, por si mesmas, explicar.

    A informação existe antes de ser codificada na mente do codificador.

    Uma outra objecção à teoria da evolução – para além da ausência de um mecanismo plausível de criação de informação genética – prende-se com a ausência de evidência fóssil de evolução gradualista, aspecto que tem sido salientado pelos defensores do saltacionismo.

    Não há coisa menos científica do que defender que o Universo surgiu por acaso a partir do nada ou que a vida surgiu por um golpe de sorte a partir de químicos inorgânicos sem que exista qualquer evidência científica nesse sentido.

    No entanto, é isso que evolucionistas como Richard Dawkins fazem!

    É por estas e por outras que o criacionismo veio para ficar e para se implantar definitivamente na discussão.

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  4. AS MUTAÇÕES E A DEGRADAÇÃO DE INFORMAÇÃO CODIFICADA NO GENOMA


    Os criacionistas chamam a atenção para o facto de que as mutações não acrescentam informação genética nova, sendo inteiramente realista considerar que as mesmas constituem o mecanismo da evolução.


    Para além do facto de que não existe informação codificada sem uma origem inteligente, deve ter-se em consideração o facto de que a informação contida no DNA é como uma linguagem escrita.


    A sequência de pares de bases, tal como as letras numa linguagem escrita, codifica algo dotado de significado (frequentemente uma sequência de aminoácidos para uma proteína, como a insulina ou a hemoglobina.


    Pensemos, por exemplo, na frase “SEI QUE ELE NÃO TEM PAI NEM MÃE” (a escolha de palavras com 3 letras foi deliberada, procurando reflectir os codões do código genético).


    Agora imaginemos que inserimos uma letra nova: “SEI TQUE ELE NÃO TEM PAI NEM MÃE”.

    A frase tem agora mais uma letra, mas com isso não adquiriu nova informação.

    Pelo contrário, introduziu ruído na informação já existente.

    Na verdade, as coisas são mais graves no caso do DNA, na medida em que a inserção de uma base (“letra”) resulta na destruição de toda a informação subsequente.

    Assim, no nosso exemplo, e abstraindo agora de que as palavras do DNA têm três letras (de quatro possíveis) a frase passaria a ler-se como “SEI TQU EEL ENÃ OTE MPA INE MMÃ E”, o que, basicamente, deixaria de corresponder a qualquer sentido codificado.

    A sequência passaria a ser inútil, do ponto de vista da especificação do que quer que seja. As inserções acabam por ter um efeito tão destrutivo a jusante como as delecções.

    As substituições podem ser neutras, tendo em conta o modo inteligente como o DNA foi concebido pelo Criador, com redundâncias.

    Sendo as três letras de DNA (de quatro existentes) lidas em conjuntos de três letras (codões) há 64 codões possíveis, significando isso que existem vários codões possíveis para a maioria dos 20 aminoácidos.

    Isso significa que algumas substituições são possíveis sem alterar o aminoácido que se pretende codificar.

    Isso explica porque é que, em contraste, as inserções e as delecções baralham a informação de DNA nas sequências a jusante, porque a maquinaria celular passa a ler os codões errados.

    Se considerarmos a sequência CTGCTGCTGCTG, a mesma seria lida como CTG CTG CTG CTG.

    Mas a inserção de um A na sequência (agora CTGACTGCTGCTG) resulta na leitura dos codões como CTG ACT GCT GCT, o que altera inteiramente o respectivo significado, apesar da adição de uma nova letra.

    Por aqui se vê que as mutações tendem a corromper a informação genética, problema que só se agrava se considerarmos que as mutações tendem a acumular-se de geração em geração, sendo por isso cumulativas e degenerativas.

    O problema agrava-se, porque em muitos casos a leitura da informação genética é bidireccional.

    As mutações tendem a introduzir ruído em informação codificada pré-existente.

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  5. Alguns estudos científicos recentes confirmam a tendência degenerativa das mutações.

    1. The worst luck in the world? The heart disease mutation carried by 60 million. Wellcome Trust Sanger Institute press release, January 18, 2009, reporting the publication of Dhandapany, P. S. et al. 2009. A common MYBPC3 (cardiac myosin binding protein C) variant associated with cardiomyopathies in South Asia. Nature Genetics. 41: 187-191.


    2. Gene Mutations Increase Risk of Aggressive Prostate Cancer. Albert Einstein College of Medicine press release, January 29, 2009, reporting the publication of Agalliu, I. et al. 2009. Associations of High-Grade Prostate Cancer with BRCA1 and BRCA2 Founder Mutations. Clinical Cancer Research. 15: 1112-1120.


    3. Williams, M. Rats bring riches in research on disease. Rice News. Posted on media.rice.edu February 18, 2009, reporting publication of Kohn, M. H., R. E. Price, and H-J. Pelz. 2008. A cardiovascular phenotype in warfarin-resistant Vkorc1 mutant rats. Artery Research. 2 (4): 138-147.


    4. Genetic Mutation Causes Familial Susceptibility for Degenerative Brain Disease. Cincinnati Children’s Hospital Medical Center press release, January 6, 2009, reporting publication of Neilson, D. E. et al. 2009. Infection-Triggered Familial or Recurrent Cases of Acute Necrotizing Encephalopathy Caused by Mutations in a Component of the Nuclear Pore, RANBP2. The American Journal of Human Genetics. 84 (1): 44-51.


    5. Study on origin of mutation that causes Fatal Familiar Insomnia. Basque Research press release, January 7, 2009.


    6. Meder, B. et al. 2009. A Single Serine in the Carboxyl Terminus of Cardiac Essential Myosin Light Chain-1 Controls Cardiomyocyte Contractility In Vivo. Circulation Research. 104: 650-659.


    7. Mayo Clinic Researchers Suspect a Novel Gene is Causing Restless Legs Syndrome in a Large Family. Mayo Clinic press release, February 3, 2009, reporting publication of Young, J. E. et al. 2009. Clinical and Genetic Description of a Family With a High Prevalence of Autosomal Dominant Restless Legs Syndrome. Mayo Clinic Proceedings. 84 (2): 134-138.


    8. Sanford, J. et al. 2008. Mendel’s Accountant: A New Population Genetics Simulation Tool for Studying Mutation and Natural Selection. Proceedings of the Sixth International Conference on Creationism. Pittsburgh, PA: Creation Science Fellowship, and Dallas, TX: Institute for Creation Research, 87-98.

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  6. estas teorias criacionistas metem-me medo... coitadas das crianças que nascem com um olho, que pecado cometeram? cada ideia ridícula, valha-me deus...

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  7. mariana,

    A pergunta seria, antes, que pecado/s teriam cometido os pais para que a junção dos gâmetas desse origem a essa deformação; isto é a brincar, mas a tua pergunta, em jeito de reflexão, é muito fraquinha.

    Tens que «escavar» mais nos canhenhos (alguns, possivelmente, já nem se conseguem ler devido ao uso...), para poderes perceber como e por que é que quem nasce com um olho... em terra de cegos, é rei... :)

    Ass: REX

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  8. adeildogarcia@yahoo.com.br
    Bem não li todos os comentários, pois sou leigo no assunto, e que me incomodou um fato interessante que um amigo comentou que a muito tempo ele viu um documentário na TV sobre os povos africanos com pés de avestruz, dai eu resolvi pesquisa sobre esse povos na internet, encontrei algumas fotos e texto referente ao assunto, mas o interessante é que onde eu morro existe um amigo que tem linhagem hereditária desse povos, que seus pés tem o formato idêntico e que a semelhança e uma mera coincidência pois sua avó também tem esse formato, sendo todos brasileiro mas com uma herança genética até que geração?

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