"Este documentário revela alguns dos complexos aspectos individuais e sociais associados à Polineuropatia Amiloidótica Familiar Tipo I (PAF), também conhecida como "Doença dos Pezinhos", procurando aliar a transmissão de conhecimento científico à dimensão histórica e ao valor humano desse conhecimento.
A PAF é uma doença hereditária particularmente prevalente no norte de Portugal e não tem cura. Cada portador tem 50% de probabilidade de transmitir a doença a cada um dos seus descendentes. Os sintomas manifestam-se geralmente na terceira década da vida e sem uma intervenção médica atempada, ela própria acarretando os seus riscos, os pacientes perdem progressiva e irreversivelmente a sua autonomia. Se deixada a seguir o seu curso natural, a PAF conduz à morte em dez anos depois de se manifestar.
Este era o destino inelutável de qualquer doente com PAF até há vinte anos atrás, mas importantes conquistas científicas e médicas vieram alterar radicalmente as suas perspectivas. Desde Corino de Andrade que descreveu a doença pela primeira vez, passando por Pedro Pinho Costa e Maria João Saraiva que destrinçaram as suas bases moleculares até Filipa Carvalho e Alberto Barros que desenvolveram um método de diagnóstico pré-implantação que permite aos portadores de PAF ter filhos sem o gene mutado."
5 comentários:
Seria muito interessante sabermos como é que se impede a transmissão do gene mutado.
Selecionam-se gâmetas sem o gene mutado?
Elimina-se esse gene no(s) gâmeta(s) seleccionado(s) do progenitor afectado? Corta-se com enzimas de restrição e extrai-se?
Insere-se outro gene (sintético?) normal no lugar dele?
Alguém dá uma (pequena) explicaçãozinha?
Isso tinha um grande interesse.
Seria muito interessante saber como se evita a transmissão do gene alterado.
Seleccionam-se os gâmetas sem o gene mutado? Corta-se esse gene com enzimas de restrição e extrai-se? Insere-se no lugar dele um gene (sintético) normal?
Alguém pode dar uma (pequena) explicaçãozinha?
Isso tinha muito interesse.
A sensibilidade prevalece e a sétima arte conquista a dimensão saudável "reportada". Supre com a ciência o mérito de pesquisa.
Parabéns! Associação Viver Ciência.
Respondendo ao José Batista:
A forma de não transmitir a doença à descêndencia passa pelo DGPI (diagnóstico genético pré-implantação) que é uma técnica de fecundação in vitro seguida de transferência de embriões para o útero da mulher (apenas são implantados embriões não portadores do gene).
Espero ter-me feito compreender.
boas tardes
somos uma associaçao portuguesa no luxemburgo onde nos focamos no tema da paramiloidose
seria muito interessante termos uma copia do documentario em filme completo parabens a joana barros , onde a nossa associaçao teria que fazer para obter?
Macedo Ricardo
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