segunda-feira, 8 de julho de 2013

DOCUMENTÁRIO: A HISTÓRIA DE UM ERRO


Estreou ontem no Teatro Municipal de Vila do Conde, no âmbito do 21.º Festival de Curtas, o documentário “A história de um erro”. Nas palavras da autora, Joana Barros, publicadas no sítio da Associação Viver a Ciência e aqui reproduzidas com a devida vénia:

"Este documentário revela alguns dos complexos aspectos individuais e sociais associados à Polineuropatia Amiloidótica Familiar Tipo I (PAF), também conhecida como "Doença dos Pezinhos", procurando aliar a transmissão de conhecimento científico à dimensão histórica e ao valor humano desse conhecimento.

A PAF é uma doença hereditária particularmente prevalente no norte de Portugal e não tem cura. Cada portador tem 50% de probabilidade de transmitir a doença a cada um dos seus descendentes. Os sintomas manifestam-se geralmente na terceira década da vida e sem uma intervenção médica atempada, ela própria acarretando os seus riscos, os pacientes perdem progressiva e irreversivelmente a sua autonomia. Se deixada a seguir o seu curso natural, a PAF conduz à morte em dez anos depois de se manifestar.

Este era o destino inelutável de qualquer doente com PAF até há vinte anos atrás, mas importantes conquistas científicas e médicas vieram alterar radicalmente as suas perspectivas. Desde Corino de Andrade que descreveu a doença pela primeira vez, passando por Pedro Pinho Costa e Maria João Saraiva que destrinçaram as suas bases moleculares até Filipa Carvalho e Alberto Barros que desenvolveram um método de diagnóstico pré-implantação que permite aos portadores de PAF ter filhos sem o gene mutado."

5 comentários:

José Batista disse...

Seria muito interessante sabermos como é que se impede a transmissão do gene mutado.
Selecionam-se gâmetas sem o gene mutado?
Elimina-se esse gene no(s) gâmeta(s) seleccionado(s) do progenitor afectado? Corta-se com enzimas de restrição e extrai-se?
Insere-se outro gene (sintético?) normal no lugar dele?
Alguém dá uma (pequena) explicaçãozinha?
Isso tinha um grande interesse.

José Batista disse...

Seria muito interessante saber como se evita a transmissão do gene alterado.
Seleccionam-se os gâmetas sem o gene mutado? Corta-se esse gene com enzimas de restrição e extrai-se? Insere-se no lugar dele um gene (sintético) normal?
Alguém pode dar uma (pequena) explicaçãozinha?
Isso tinha muito interesse.

Cláudia da Silva Tomazi disse...

A sensibilidade prevalece e a sétima arte conquista a dimensão saudável "reportada". Supre com a ciência o mérito de pesquisa.

Parabéns! Associação Viver Ciência.

Anónimo disse...

Respondendo ao José Batista:
A forma de não transmitir a doença à descêndencia passa pelo DGPI (diagnóstico genético pré-implantação) que é uma técnica de fecundação in vitro seguida de transferência de embriões para o útero da mulher (apenas são implantados embriões não portadores do gene).
Espero ter-me feito compreender.

associaçao luxemburguesa paramiloidose disse...

boas tardes
somos uma associaçao portuguesa no luxemburgo onde nos focamos no tema da paramiloidose
seria muito interessante termos uma copia do documentario em filme completo parabens a joana barros , onde a nossa associaçao teria que fazer para obter?
Macedo Ricardo

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