segunda-feira, 8 de julho de 2013

DOCUMENTÁRIO: A HISTÓRIA DE UM ERRO


Estreou ontem no Teatro Municipal de Vila do Conde, no âmbito do 21.º Festival de Curtas, o documentário “A história de um erro”. Nas palavras da autora, Joana Barros, publicadas no sítio da Associação Viver a Ciência e aqui reproduzidas com a devida vénia:

"Este documentário revela alguns dos complexos aspectos individuais e sociais associados à Polineuropatia Amiloidótica Familiar Tipo I (PAF), também conhecida como "Doença dos Pezinhos", procurando aliar a transmissão de conhecimento científico à dimensão histórica e ao valor humano desse conhecimento.

A PAF é uma doença hereditária particularmente prevalente no norte de Portugal e não tem cura. Cada portador tem 50% de probabilidade de transmitir a doença a cada um dos seus descendentes. Os sintomas manifestam-se geralmente na terceira década da vida e sem uma intervenção médica atempada, ela própria acarretando os seus riscos, os pacientes perdem progressiva e irreversivelmente a sua autonomia. Se deixada a seguir o seu curso natural, a PAF conduz à morte em dez anos depois de se manifestar.

Este era o destino inelutável de qualquer doente com PAF até há vinte anos atrás, mas importantes conquistas científicas e médicas vieram alterar radicalmente as suas perspectivas. Desde Corino de Andrade que descreveu a doença pela primeira vez, passando por Pedro Pinho Costa e Maria João Saraiva que destrinçaram as suas bases moleculares até Filipa Carvalho e Alberto Barros que desenvolveram um método de diagnóstico pré-implantação que permite aos portadores de PAF ter filhos sem o gene mutado."

5 comentários:

  1. Seria muito interessante sabermos como é que se impede a transmissão do gene mutado.
    Selecionam-se gâmetas sem o gene mutado?
    Elimina-se esse gene no(s) gâmeta(s) seleccionado(s) do progenitor afectado? Corta-se com enzimas de restrição e extrai-se?
    Insere-se outro gene (sintético?) normal no lugar dele?
    Alguém dá uma (pequena) explicaçãozinha?
    Isso tinha um grande interesse.

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  2. Seria muito interessante saber como se evita a transmissão do gene alterado.
    Seleccionam-se os gâmetas sem o gene mutado? Corta-se esse gene com enzimas de restrição e extrai-se? Insere-se no lugar dele um gene (sintético) normal?
    Alguém pode dar uma (pequena) explicaçãozinha?
    Isso tinha muito interesse.

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  3. A sensibilidade prevalece e a sétima arte conquista a dimensão saudável "reportada". Supre com a ciência o mérito de pesquisa.

    Parabéns! Associação Viver Ciência.

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  4. Respondendo ao José Batista:
    A forma de não transmitir a doença à descêndencia passa pelo DGPI (diagnóstico genético pré-implantação) que é uma técnica de fecundação in vitro seguida de transferência de embriões para o útero da mulher (apenas são implantados embriões não portadores do gene).
    Espero ter-me feito compreender.

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  5. boas tardes
    somos uma associaçao portuguesa no luxemburgo onde nos focamos no tema da paramiloidose
    seria muito interessante termos uma copia do documentario em filme completo parabens a joana barros , onde a nossa associaçao teria que fazer para obter?
    Macedo Ricardo

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